إن التشخيص الجيني للأجنة (PGD) هو تقنية تستخدم لتحديد عيوب وراثية في أجنة تم تكوينها عن طريق أطفال الأنابيب قبل نقلها إلى الرحم.
يتم القيام بهذا التشخيص بالتزامن مع أطفال الأنابيب. ويوصى بهذا التشخيص عند تأثر الأجنة بحالة وراثية (جينية) معينة.
يتم نقل الأجنة الطبيعية والسليمة فقط إلى رحم الأم مما يقلل من مخاطر المضاعفات السلبية مثل الإجهاض، وإنهاء الحمل (بعد التشخيص الإيجابي قبل الولادة) أو تشوهات خلقية (جسمية و/أو عقلية).
تشمل عملية التشخيص هنا فحص الأجنة بحثاً عن مظاهر وراثية معينة قبل زراعة الجنين في الرحم (وهي مرحلة تتم قبل الزراعة كجزء من عملية التشخيص).
ولأنه يعرف باسم “خزعة الجنين” أو عينة الجنين فإن عملية التشخيص تلك تمكّن الأزواج المعرضين لخطر الإصابة باضطرابات وراثية معينة من تحديد أيٍ من الأجنة الناتجة متأثر وأيها طبيعى قبل أن يتم استخدام الأجنة لإحداث الحمل.
نستخدم عملية التشخيص هذه في العيادة للكشف عن تشوهات في الكروموسومات أو عن العوامل الوراثية.
ظهرت التقارير الأولى لعملية التشخيص هذه بالتزامن مع العلاج بأطفال الأنابيب في أوائل التسعينيات، ومنذ ذلك الحين تمت ولادة مئات من الأطفال الأصحاء بشكل طبيعي باستخدام هذه التكنولوجيا الإنجابية المتقدمة.
المرضى الذين يمكن أن يستفيدوا من هذا التشخيص هم:
يتطلب التشخيص خضوع المرضى لعملية إخصاب مجهرية (أطفال الأنابيب) لإنتاج أجنة مهيأة للاختبار.
قبل نقل الجنين إلى رحم الزوجة، يتم إزالة خلية جذعية (التي تسمى blastomere) من الأجنة، ويتم تقييم هذه الخلايا لمعرفة حالتها الطبيعية.
بعد الانتهاء من التقييم (عادة بعد يوم أو يومين ) يتم نقل الأجنة الطبيعية السليمة فقط إلى رحم الزوجة لتكوين الحمل.
يمكن استخدام عملية التشخيص لتحديد صحة الكروموسومات أو وجود جينات معينة تتعلق بمرض وراثي من عدمه.
تحصل التشوهات الصبغية (في الكروموسومات) – مثل متلازمة داون (خلل كروموسوم عند 21) – عند وجود خلل في عدد الكروموسومات.
تكون بعض الكروموسومات أكثر عرضةً من غيرها لخاصية عدم الاقتران، مما يؤدي إلى فقدان مبكر للجنين (عدد الكروموسومات 13 ، 18) أو إلى خلل في الولادة.
قد تسبب الأخطاء العددية في الصبغيات الجنسية للإصابة بمتلازمة تيرنر (XO)، أو متلازمة كلاينفلترز(XXY).
وفي بعض الأحيان، يمكن أن تتفكك الكروموسومات وتقترن بكروموسومات أخرى، وهي حالة تعرف باسم “التحريك.” ويتم التحقق من وجود اقتران كروموسومي طبيعي باستخدام عملية التهجين الموضعي الفلوري (FISH).
يطلق على عملية تشخيص اضطرابات الجينات ب”تفاعل سلسلة الأصل المتضاعف” (البوليميريز).
يتضمن هذا التفاعل تقنية تعمل على تكاثر الشفرة الوراثية الموجودة في جزيء أرومي واحد بشكل كبير، بحيث يجري اكتشاف جين معين أو جينات محددة بعينها.
وما يعزز عملية التشخيص الجيني ما قبل الزراعة بشكل ملحوظ هو تفاعل البوليميريز.
تشمل الظروف الوراثية الناجمة عن اضطرابات الجينات التي يمكن كشفها بعملية التشخيص تلك على ما يلي:
في فترة ما قبل تطوير عملية التشخيص الجيني، اعتمدت المختبرات المستخدمة لتكنولوجيا الإنجاب فقط على ظهور الأجنة حتى يتم تحديد المناسب منها لعمليات الزرع في رحم المريضة.
أثبتت عملية التشخيص تلك أن الأجنة الطبيعية لديها في الغالب عدد غير طبيعي من الكروموسومات، مما يجعلها غير متوافقة مع تكوين الحمل الطبيعي.
تمكّن عملية التشخيص استشارى الأجنة من اختيار الأجنة المتوافقة مع الكروموسومات المفحوصة.
وتمكّن العملية ذاتها زراعة الأجنة المختارة فقط، مما يزيد من فرص للحمل.
وبالإضافة إلى ذلك، ومع تحديد نوعية الجنين فهناك حاجة لعدد أقل من الأجنة لتكوين حمل ناجح بأمر الله، مما يقلل من فرص حدوث حمل متعدد بشكل كبير.
